研究发现自闭症并非单一疾病 晚确诊者与早确诊者基因差异明显

2025年10月15日来源:sciencealert分类:健康
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表在《自然》杂志的新研究显示,自闭症并非单一疾病,而是由多种不同的基因组合与发展路径构成。剑桥大学研究团队分析了来自美、英、欧、澳超过4.5万人(含基因数据)的资料,发现6岁前确诊的自闭症患者与10岁后确诊者在基因特征和行为发展上存在显著差异。早确诊者通常在幼年期表现出更明显的行为问题,但症状随时间趋稳;而晚确诊者则更容易在青春期或成年后出现心理健康困扰,如抑郁或创伤后应激障碍(PTSD)。研究还发现,晚确诊者的基因型更接近注意力缺陷多动障碍(ADHD),解释了两种疾病症状交叠的原因。研究者指出,自闭症应被视为多亚型神经发育差异的总称,不同基因组合决定了个体症状出现的时间与形式。专家认为,这一发现有助于推动更个性化的诊断与支持体系,并提醒社会关注文化、性别与医疗可及性对确诊时机的影响。
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