“健康食物也会要命？”——罕见遗传病让果蔬变危险，关键在ALDOB缺陷

 遗传性果糖不耐受症（HFI）是一种常染色体隐性的先天代谢缺陷，因果糖-1-磷酸醛缩酶B（ALDOB）不足，摄入果糖后代谢中间产物在肝、肾与肠道蓄积并损伤器官；多在婴儿添加辅食后出现呕吐、嗜睡、拒食与低血糖，若未识别可进展为惊厥、昏迷甚至肝肾衰竭。它与食物过敏（免疫介导）及“果糖吸收不良”（轻型肠道吸收问题）不同，本质是遗传代谢病，确诊以基因检测（ALDOB双等位致病变异）为首选。管理上暂无药物“治愈”，核心是终身严格避免FSS：果糖、蔗糖与山梨糖醇，并警惕隐形来源（调味酱、加工肉、口腔护理品、药品/静脉输液等）；在营养科医师与营养师指导下，合理替代可帮助患者获得正常生长与寿命，同时关注可能的维生素C与叶酸不足。成人人群常因慢性腹痛、疲乏、反复低血糖或“脂肪肝”类线索被误诊、延误多年；临床端应在“进食含糖或果蔬后反复不适+肝酶异常/低血糖”的组合情境下尽早进行基因学确认，家庭端则建议把“读配料表（避开高果糖玉米糖浆/蜂蜜/果糖/蔗糖/山梨糖醇）+建立可食/慎食清单”变成日常；若孩子或成人一吃甜就不适，不要当作“挑食”，及时就医排查HFI更安全。